| 文章名稱： | NIPT+ 全方位非侵入性胎兒產前檢查 孕婦接受羊膜穿刺術的另一種選擇 |
| 文章類型： | 婦女疾患 |
| 發佈日期： | 2017-05-03 |
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| 內容詳述： | NIPT+ 全方位非侵入性胎兒產前檢查 孕婦接受羊膜穿刺術的另一種選擇
婦產科主任 周志恆醫師
33歲的朱小姐懷孕第二胎，22週產前高層次超音波檢查時發現輕微腦室擴大、手指捲曲，醫師建議做全方位非侵入性胎兒產前檢查（NIPT+ )，發現第五對染色體短臂缺失症後群( 5p deletion syndrome)，俗稱貓哭症(Cri du chat syndrome)。朱小姐在接受遺傳諮詢後決定終止妊娠。婦產科主任周志恆醫師表示：貓哭症是第五對染色體缺失的疾病。出生後嬰兒哭聲像貓哭的聲音，出生後嬰兒生長發育遲緩及智能障礙。多數為偶發，無家族史，少部分合併先天性腦部、心臟或腎臟疾病，產前檢查可經由羊水晶片的探針定位或NIPT次世代定序基因檢測來發現。 非侵入性胎兒產前檢查（Non-Invasive Prenatal Test)可以藉由抽取孕婦的血液，檢測胎兒是否有染色體異常。目前發展雖不能說已經可以完全取代羊膜穿刺檢查，但經由極高準確度（99％），和簡便、安全、非侵入性等優點，給予擔心流產風險的媽媽另一種染色體檢查選擇。目前全方位NIPT (稱NIPT+)更可以偵測出染色體微小片段的缺失，可同時偵測出常見20種微小片段基因缺失的罕見疾病。只要孕婦願意多花一些錢，非侵入性、提早偵測、全方位的產前遺傳檢查給媽媽更多一層保障。 羊水、晶片、NIPT+ 比較表  |
